Mutation - Erklärung und Definition

Als Mutation wird eine spontan aufgetretene Veränderung des genetischen Erbgutes eines Individuums bezeichnet. Diese Veränderungen können sich im Phänotyp (Aussehen, Verhalten) bemerkbar machen, oder nur im genetischen Code verankert sein und damit unbemerkt bleiben.

Mutationen sind ein Evolutionsfaktor, und essentiell für die Bildung neuer Arten. Durch zufällige Mutationen können einzelne Individuen einen Selektionsvorteil erlangen, und können unter dem bestehenden Selektionsdruck ihre Gene erfolgreicher durch Fortpflanzung an Nachkommen vererben als andere Individuen ohne diesen Selektionsvorteil. Als Beispiel sei hier ein das klassische Beispiel der Giraffen genannt (ein Individuum hat durch eine zufällige Mutation einen längeren Hals als andere, und kann dadurch die Dürreperiode überleben).

Ursachen und Auswirkung von Mutationen

Mutationen betreffen das Erbgut, also die DNA. Die DNA wird bei jeder Zellteilung kopiert und verdoppelt. Schlussendlich wird das Erbgut hälftig in geschlechterspezifische Keimzellen verpackt und durch Zusammenführung der Keimzellen entsteht Leben. Hierbei ist die genetische Erbinformation verschiedenen Gefahren ausgesetzt, die zu Mutationen führen können:

  • Rekombinationsfehler: Während Meiose, kann es beim so genannten Crossing-Over zu fehlerhaften Rekombinationen unter den Chromatiden kommen. Die Keimzellen tragen dann mutiertes Erbgut in die sexuelle Fortpflanzung
  • Replikationsfehler: DNA-Polymerase baut den komplementären Basenstrang bei der Kopie der DNA falsch auf. Dadurch entstehen vorher nicht existente Basenpaarungen, die später wieder kopiert werden.
  • Mutagene (z.B. Strahlung): Äußere Einwirkungen auf das Erbgut, die Mutationen oder Chromosomenaberrationen, und damit eine Veränderung des Erbguts herbeiführen können

Mutationen müssen im von Keimzellen getragenen Erbgut gespeichert sein, damit sie an die Nachkommen weitergegeben werden. Falls eine Auswirkung auf den Phäntoyp vorhanden ist, hat die Mutation eine selektive Wirkung.

Diese selektive Wirkung kann:

  1. neutral sein, das heißt ohne Konsequenzen.

  2. positiv sein, also ein Selektionsvorteil darstellen

  3. negativ sein, also schädigen

  4. letal sein ( † )

Genmutationen

  • Punktmutation: Veränderung einer Base/ eines Nukleotids, in den Introns ohne Bedeutung für die Funktion/den Aufbau des codierten Enzyms

  • stumme Mutation: Austausch des dritten Nukleotids eines Tripletts meist ohne Folgen für die codierte Aminosäure

  • Missense-Mutation: Austausch des ersten oder zweiten Nukleotids mit der Folge, dass eine falsche Aminosäure eingebaut wird

  • Nonsense-Mutation: Mutation,die eine Aminosäure in ein Stoppcodon umwandelt, sodass die Polypeptidkette verkürzt ist. Hat meist den Funktionverlust des Proteins zur Folge

  • Deletion (Verlust) oder auch Insertion (Einfügung): Frameshift-Mutation

    • Protein verändert seine Wirkungsweise, häufig letal

  • Inversion: Herausschneiden eines Teils der DNA-Doppelhelix und wiedereinsetzen in umgekehrter Orientierung

  • Genetischer Fingerabdruck

  • DNA-Fragmente / Introns

  • individuell

  • Exons (DNA-Bereich, die die Anleitungen für bestimmte Enzyme enthalten; bei allen Menschen fast identisch)

  • Introns (wiederholen sich häufig; werden bei Transkription (mRNA) durch Restriktionsenzyme herausgeschnitten)

Abgrenzung

Gelegentlich werden Veränderungen des Phänotyps eines Individuums fälschlicherweise für Mutationen gehalten, obwohl es sich nicht um solche handelt. Besonders folgende Fälle bergen Verwechslungsgefahren:

  • Modifikation: Veränderung des Phänotyps, die zum Beispiel auf Umwelteinflüsse zurückzuführen ist und nicht erblich ist (Bräunung der Hautfarbe nach Sonneneinstrahlung beim Menschen).
  • Atavismus: Wiederauftreten eines phänotypisch eigentlich nicht mehr auftretenden Merkmals stammesgeschichtlicher Vorfahren. KANN durch Genmutationen wieder hervortreten, Merkmal ist aber in den Genen aller Individuen einer Art gespeichert und nicht durch zufällige Mutation entstanden.